男性假兩性畸形患者具有Y染色體內(nèi)生殖器為單一發(fā)育不完全的睪丸,有著不同程度的外生殖器以及女性化的表現(xiàn)。如果患有這以疾病便很容易引發(fā)性功能障礙,所以一定要及時治療。
根據(jù)外生殖器兩性程度將男性假兩性畸形的類型分為三種:
1.男性外生殖器型:陰莖發(fā)育接近于正常人,但有尿道下裂;經(jīng)常會有隱睪或者是腹股溝疵,囊內(nèi)有未成熟的子宮以及輸卵管。外表卻呈現(xiàn)的是男性體型有第二性征。發(fā)病原因是男性胎兒在胚胎期未能抑制副中腎管的發(fā)育,從而形成了發(fā)育不全的子宮和輸卵管該型又被稱作為副中腎管存留的綜合征。
2.女性外生殖器型:又可以被稱作為完全性睪丸女性化,染色體核型為46,XY有辜丸,辜丸酮生物合成正常,血液中睪酮的濃度呈正常水平。
睪丸可在腹腔大陰唇或腹股溝疝囊內(nèi),可同時出現(xiàn)附睪和輸精管,也有患者缺失;外生殖器形態(tài)完全似女性有陰蒂、陰唇和假陰道,但無卵巢輸卵管和子宮。其病變在于胚胎期患者性器官組織細胞完全缺乏雄激素受體黏附蛋白,使泌尿生殖竇及外生殖器原基自幼就發(fā)育成女性外生殖器青春期可發(fā)育成正常女性乳房和女性體態(tài)。但無月經(jīng)來潮。
3.外生殖器部分女性表現(xiàn)型 陰莖短小似肥大的陰蒂伴有陰莖陰囊型尿道下裂;陰囊分裂似大陰唇,內(nèi)含睪丸;有假陰道,尿生殖竇畸形;無女性子宮和附件睪酮合成障礙、不完全性睪丸女性化、Reifenstein綜合征假陰道會明陰囊尿道下裂綜合征和不對稱性混合性性腺發(fā)育不良癥都屬于外生殖器部分女性表現(xiàn)型。
此外還有一種男性假兩性畸形,染色體雖為46,XY但既無睪丸,又無卵巢,外生殖器為女性型稱為無性腺癥。發(fā)病機制可能是由于基因突變而導致胚胎期生殖器官的發(fā)育完全被抑制部分患者有家族史,可能為常染色體隱性遺傳病。