摘要:地 中海貧血，又稱海洋性貧血，呈常染色體不完全顯性遺傳。是由于編碼珠蛋白的α或 β類珠蛋白基因發(fā)生缺失或點突變，使α或β類珠蛋白鏈缺如或不足所致的貧血，東南亞是地中海貧血高發(fā)地區(qū)之一，我國廣東、廣西、云南、四川等省份發(fā)病率高。

地 中海貧血，又稱海洋性貧血，呈常染色體不完全顯性遺傳。是由于編碼珠蛋白的α或 β類珠蛋白基因發(fā)生缺失或點突變，使α或β類珠蛋白鏈缺如或不足所致的貧血，東南亞是地中海貧血高發(fā)地區(qū)之一，我國廣東、廣西、云南、四川等省份發(fā)病率高。

地 中海貧血主要分4種類型：α地中海貧血、β地中海貧血、δ地中海貧血和?地中海貧血。各型地 中海貧血由許多不同的遺傳亞型組成，各型地 中海貧血之間可相互組合，也可以與各種異常血紅蛋白相互結合，使臨床表現(xiàn)多樣，故又稱為地中海貧血綜合征，或者海洋性貧血綜合征。本病發(fā)生于地中海地區(qū)，近幾十年來在非地中海地區(qū)也相繼發(fā)現(xiàn)此病。

地 中海貧血的主要癥狀有：自幼起病(3~6月)，進行性溶血性貧血，面色蒼黃，腹瀉，發(fā)熱，食欲減退，體重減輕，代謝增高，肝脾腫大，腹部膨隆。體格發(fā)育落后，智力發(fā)育遲滯。地中海貧血的特殊面容可見顴骨隆起，眼間距變寬。

我國地 中海貧血的發(fā)現(xiàn)率逐日增高，通過多年來普查，地理分布相當廣泛，因此，該病的概念已經(jīng)超過了原有的沿海地區(qū)的范圍。地 中海貧血目前還缺少經(jīng)濟、有效的治療手段，通過產(chǎn)前診斷淘汰受累胎兒是世界上公認的首選對策，因此婚前、產(chǎn)前地中海貧血診斷尤為重要。

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什么是地 中海貧血