摘要:重型雙方地中海貧血患兒病后只能靠頻繁輸血勉強維持生命，而且?guī)缀醵荚谕曦舱邸?/p>

雙方地中海貧血是一種以骨髓無效造血為臨床特征的遺傳性溶血性貧血病，廣泛分布于世界沿海各地，我國廣東、廣西、海南等省尤為高發(fā)，僅廣東省發(fā)生率高達7.1％。重型雙方地中海貧血患兒病后只能靠頻繁輸血勉強維持生命，而且?guī)缀醵荚谕曦舱?。骨髓移植是目前公認的唯一能根治該病的手段，國際上僅有意大利等極少數(shù)幾個國家能應(yīng)用骨髓移植治療該病。國內(nèi)許多大醫(yī)院都在朝小兒骨髓移植治療重型雙方地中海貧血這個方向努力，終因技術(shù)難度太大而無法突破。但隨著新技術(shù)的發(fā)展，治愈雙方地中海貧血已經(jīng)可以實現(xiàn)。

采用異體骨髓移植治療重型β--地中海貧血獲得成功，經(jīng)查新檢索，采用父母供髓的異基因骨髓移植治療Ⅲ度重型β地中海貧血，為世界首例，采用同胞供者治療重型β地中海貧血，為國內(nèi)首例。近年來新發(fā)展的診斷方法彌補了傳統(tǒng)方法的不足。如超聲診斷。超聲診斷是目前最易為患者接受。無創(chuàng)傷。

最易普及的1 種診斷 Bart’s 水腫胎的方法。Bart’s 水腫胎是最嚴(yán)重的β地中海貧血。但由于水腫胎有多種原因引起。若需查明胎兒的基因型背景。仍需進行 DNA 分析。有報道使用毛細管電泳技術(shù)診斷β地中海貧血的方法。缺失型和非缺失型地中海貧血均可采用。顯示出了巨大優(yōu)勢及應(yīng)用潛能。有報道用抗轉(zhuǎn)鐵蛋白受體單克隆抗體從母血中篩選出胎兒細胞。應(yīng)用于雙方地中海貧血在內(nèi)的眾多單基因病診斷。以上研究均預(yù)示著基因診斷發(fā)展的方向。相信在不久的將來。地中海貧血的基因診斷技術(shù)將更加成熟、完善。

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異體骨髓移植可治雙方地中海貧血