摘要:很多朋友對(duì)地中海貧血癥這種疾病還是有一些了解的,知道這是一種遺傳性的基因缺陷疾病,這類患者的體內(nèi)紅細(xì)胞結(jié)構(gòu)很不穩(wěn)定,容易出現(xiàn)溶血。可是大家知道地中海貧血遺傳機(jī)制是怎樣的嗎?
地中海貧血遺傳機(jī)制是怎樣的?很多朋友對(duì)地中海貧血癥這種疾病還是有一些了解的,知道這是一種遺傳性的基因缺陷疾病,這類患者的體內(nèi)紅細(xì)胞結(jié)構(gòu)很不穩(wěn)定,容易出現(xiàn)溶血??墒谴蠹抑赖刂泻X氀z傳機(jī)制是怎樣的嗎?
人體正常的血紅蛋白有四條血色蛋白鏈,共分兩組,分別以羅馬字母α(音:阿爾發(fā))和β(音:貝他)命名,通常以ααββ表示。人體第十六條和第十一條染色體上分別有兩個(gè)控制制造α鏈及一個(gè)β鏈的基因點(diǎn),當(dāng)這些基因點(diǎn)發(fā)生遺傳缺陷時(shí),就無(wú)法正常的合成這兩種血色蛋白鏈,也就無(wú)法合成正常的血紅蛋白,結(jié)果出現(xiàn)貧血。受影響的如果是α鏈,就稱為α-地中海貧血,如果是β鏈?zhǔn)苡绊?,則稱為β-地中海貧血,而對(duì)胎兒影響最大的是α-地中海貧血。
地中海貧血遺傳性疾病,它是由于常染色體出現(xiàn)缺陷,結(jié)果導(dǎo)致血紅蛋白的珠蛋白鏈數(shù)量減少或缺乏而引起的貧血病?;加械刂泻X氀呐?,在懷孕前后都應(yīng)加強(qiáng)檢查,以免孩子出現(xiàn)嚴(yán)重的地中海貧血。
夫妻雙方要想知道自己是否有極輕型或輕型地中海貧血,需抽血驗(yàn)有沒有貧血。如果紅血球平均血紅蛋白