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STXBP1基因缺失預(yù)后會怎樣

 網(wǎng)友提問 瀏覽0次 提問時間：2024-01-27 10:00 回答數(shù)量： 1
患者信息：女 32歲 病情描述：

STXBP1基因缺失預(yù)后會怎樣

最佳回答百姓健康網(wǎng)54629位專家為您在線解答

病情分析：

STXBP1基因是位于9號常染色體的顯性遺傳基因。代碼突觸膜融合蛋白1（STXBP1）在神經(jīng)元突觸信號傳輸過程中起著至關(guān)重要的作用。STXBP1基因缺乏可導(dǎo)致癲癇性腦病，主要特征是癲癇發(fā)作、智力障礙和發(fā)育遲緩，預(yù)后差。 在缺乏STXBP1基因后，癲癇和精神運動遲滯是兩種主要和獨立的臨床表現(xiàn)。癲癇通?？梢酝ㄟ^藥物控制發(fā)作，但可能有嚴重的精神運動遲滯、肌肉緊張、震顫、頭圍小等癥狀。由于缺乏基因無法彌補，這種疾病無法完全治愈。建議在懷孕期間定期去醫(yī)院進行產(chǎn)前檢查。如果胚胎發(fā)育異常，可以根據(jù)醫(yī)生的建議終止妊娠。
宮頸糜爛 妊高征 月經(jīng)不調(diào) 婦科炎癥

寶寶快九個月了，得了鵝口瘡已經(jīng)兩個月了，

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楊軍 副主任醫(yī)師 愛心醫(yī)生

回答于：2014-09-10

病情描述：寶寶九個月了，得鵝口瘡已經(jīng)兩個月了，老是反反復(fù)復(fù)，我用了制霉素跟碳酸氫鈉注射液也還這樣，而且嘴角內(nèi)兩邊還有白色泡泡，請問這也是鵝口瘡嗎？她老是反復(fù)我該怎么辦？我該用什么藥呢，會不會留下疤痕啊

醫(yī)生建議：鵝口瘡是由真菌傳染，在粘膜表面形成白色斑膜的疾病多見于嬰幼兒。本病是白色念珠菌感染所引起。

扁桃體化膿，痰有血絲

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張靜 愛心醫(yī)生

回答于：2014-09-11

病情描述：扁桃體發(fā)炎導(dǎo)致高燒和感冒咳嗽,還頭疼，去醫(yī)院檢查是說扁桃體有點化膿，查血常規(guī)白細胞有些高，吃了幾天可樂必妥左氧氟沙星片后高燒退了，現(xiàn)在還會咳嗽，喉嚨不會疼，有時候也會吐出一些和痰一樣的黃色的東西，有點血絲:

醫(yī)生建議：您好，根據(jù)你的描述，風(fēng)熱感冒可以吃點感康片，VC銀翹片，清熱解毒口服液來進行治療。同時注意多喝水，休息，并注意檢測體溫，出現(xiàn)異常情況時，立即去醫(yī)院或者門診就醫(yī)治療。

七月二十幾號感冒后胸悶

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梁明達 主治醫(yī)師 愛心醫(yī)生

回答于：2014-09-11

病情描述：七月二十幾號感冒后就有點咳嗽，后來又有點輕微的胸悶，左手的虎口附近早上起來也痛，活動活動就不痛了，但是這十幾天都是這樣:

醫(yī)生建議：我也懷疑心臟病，心肌供血不足引起的

早上血壓高，降不下來怎么辦？

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張達 醫(yī)師 愛心醫(yī)生

回答于：2014-09-12

病情描述：早上吃波依定5mg，晚上20:00吃一片坎地沙坦（4mg），可早上起床收縮壓仍為95~100，舒張壓140~160，高血壓。但其他時間血壓控制正常，這是怎么回事呢？

醫(yī)生建議：您估計說反了，舒張壓是不會超過收縮壓的。您要明確一下是原發(fā)性還是繼發(fā)性的

哮喘病人會咳嗽嗎

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冼佛送 愛心醫(yī)生

回答于：2014-09-12

病情描述：你好醫(yī)生，我哮喘很多年了，但是以前沒有咳嗽過，可是從年初開始我就一直咳嗽了，哮喘病人也會一直咳嗽嗎？

醫(yī)生建議：如更換環(huán)境，室內(nèi)塵埃或螨誘發(fā)哮喘的發(fā)作，會加重哮喘咳嗽，

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