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STXBP1基因缺失預(yù)后會(huì)怎樣

網(wǎng)友提問 瀏覽0次 提問時(shí)間：2024-01-27 10:00 回答數(shù)量： 1

患者信息：女 32歲 病情描述：
STXBP1基因缺失預(yù)后會(huì)怎樣

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病情分析：
STXBP1基因是位于9號(hào)常染色體的顯性遺傳基因。代碼突觸膜融合蛋白1（STXBP1）在神經(jīng)元突觸信號(hào)傳輸過程中起著至關(guān)重要的作用。STXBP1基因缺乏可導(dǎo)致癲癇性腦病，主要特征是癲癇發(fā)作、智力障礙和發(fā)育遲緩，預(yù)后差。在缺乏STXBP1基因后，癲癇和精神運(yùn)動(dòng)遲滯是兩種主要和獨(dú)立的臨床表現(xiàn)。癲癇通常可以通過藥物控制發(fā)作，但可能有嚴(yán)重的精神運(yùn)動(dòng)遲滯、肌肉緊張、震顫、頭圍小等癥狀。由于缺乏基因無法彌補(bǔ)，這種疾病無法完全治愈。建議在懷孕期間定期去醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前檢查。如果胚胎發(fā)育異常，可以根據(jù)醫(yī)生的建議終止妊娠。

_馬玉燕^{主任醫(yī)師} 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院  回答時(shí)間：2024-01-29 向TA提問

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寶寶快九個(gè)月了，得了鵝口瘡已經(jīng)兩個(gè)月了，
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jk00126女 9歲提問時(shí)間：2014-09-09

楊軍副主任醫(yī)師 愛心醫(yī)生

回答于：2014-09-10

病情描述：寶寶九個(gè)月了，得鵝口瘡已經(jīng)兩個(gè)月了，老是反反復(fù)復(fù)，我用了制霉素跟碳酸氫鈉注射液也還這樣，而且嘴角內(nèi)兩邊還有白色泡泡，請(qǐng)問這也是鵝口瘡嗎？她老是反復(fù)我該怎么辦？我該用什么藥呢，會(huì)不會(huì)留下疤痕啊

醫(yī)生建議：鵝口瘡是由真菌傳染，在粘膜表面形成白色斑膜的疾病多見于嬰幼兒。本病是白色念珠菌感染所引起。

扁桃體化膿，痰有血絲
該問題還有13 個(gè)回答，點(diǎn)擊查看

劍指千軍女 27歲提問時(shí)間：2014-09-11

張靜 愛心醫(yī)生

回答于：2014-09-11

病情描述：扁桃體發(fā)炎導(dǎo)致高燒和感冒咳嗽,還頭疼，去醫(yī)院檢查是說扁桃體有點(diǎn)化膿，查血常規(guī)白細(xì)胞有些高，吃了幾天可樂必妥左氧氟沙星片后高燒退了，現(xiàn)在還會(huì)咳嗽，喉嚨不會(huì)疼，有時(shí)候也會(huì)吐出一些和痰一樣的黃色的東西，有點(diǎn)血絲:

醫(yī)生建議：您好，根據(jù)你的描述，風(fēng)熱感冒可以吃點(diǎn)感康片，VC銀翹片，清熱解毒口服液來進(jìn)行治療。同時(shí)注意多喝水，休息，并注意檢測(cè)體溫，出現(xiàn)異常情況時(shí)，立即去醫(yī)院或者門診就醫(yī)治療。