上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    兒童內(nèi)分泌科、小兒遺傳病專業(yè)成立于1981年,經(jīng)過20多年的發(fā)展,目前已經(jīng)成為家“211”工程上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院重點學(xué)科“兒科學(xué)”和上海市教委重點學(xué)科“兒科學(xué)”的重點專業(yè)之一、上海市教委“遺傳代謝病研究基地”,上海市產(chǎn)前診斷中心,上海市新生兒疾病篩查中心,中華兒科內(nèi)分泌、遺傳代謝病專業(yè)組副組長單位.本專業(yè)共有醫(yī)護人員15名,包括正高職稱醫(yī)技人員4名,副高職稱2名,其中博士生導(dǎo)師1名,碩士生導(dǎo)師4名.全科具有研究生學(xué)歷者5名,2009年專科年門診量13000人次,約1/4患者來自全國,接收全國內(nèi)分泌、遺傳性代謝病特色檢測標本約5000人份.
　　兒童內(nèi)分泌科在內(nèi)分泌領(lǐng)域,對大量的生長激素缺乏性矮小癥、性早熟、肥胖、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、垂體等內(nèi)分泌疾病進行了診治和系列研究.在遺傳性代謝病方面,1981年在國內(nèi)率先開展新生兒篩查,總結(jié)得出了我國苯丙酮尿癥（PKU）及先天性甲低（CH）的發(fā)生率.此外,發(fā)展了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）、半乳糖血癥等疾病的篩查.建立了苯丙酮尿癥新生兒篩查、診斷和產(chǎn)前診斷、治療和推廣為一體的綜合服務(wù)體系.
　　兒童內(nèi)分泌科先后主持國家63項目1項,十一五國家科技支撐計劃子課題項目2項,承擔(dān)國家自然科學(xué)基金項目10項,上海市科委、教委項目30多項.研究成果獲的上海市科技進步二等獎,國家計生委科技進步二等獎,衛(wèi)生部醫(yī)藥衛(wèi)生科技進步三等獎、中國高校自然科學(xué)進步二等獎、中華醫(yī)學(xué)獎等.在國內(nèi)外雜志上發(fā)表論文300多篇.近5年共發(fā)表論文0余篇,其中SCI收錄12篇,出版專著2部.