遺傳診斷中心成立于1979年,30年來遺傳中心在實踐中不斷改進和完善,已成為歷史最長、病例數(shù)最多、技術(shù)穩(wěn)定、方法較全的國內(nèi)遺傳研究中心之一.2005年首批通過了技術(shù)準入,持之以恒地堅持在產(chǎn)前診斷、遺傳優(yōu)生咨詢的最前沿,堅持為臨床病人服務(wù).我院作為北京市婦幼衛(wèi)生體系的重點單位,出生及產(chǎn)前診斷率數(shù)量居北京地區(qū)第一位（僅產(chǎn)前篩查每年有上萬例）,肩負著全市圍產(chǎn)醫(yī)學監(jiān)測、優(yōu)生優(yōu)育、出生缺陷監(jiān)測及遺傳病監(jiān)測任務(wù)和全國的轉(zhuǎn)診會診任務(wù),同時也是全市婚前醫(yī)學檢查工作的管理中心,負責婚檢遺傳病的會診及轉(zhuǎn)診工作.
遺傳診斷中心目前已建立較全面的國際先進取材方法和穩(wěn)定的診斷方法:可通過對孕早期絨毛、孕中期羊水、孕晚期臍血、腹壁絨毛、胎盤絨毛及植入前卵裂球多種標本取材進行診斷.建立成熟的羊水細胞、絨毛細胞核型分析細胞遺傳學技術(shù)和亞細胞遺傳學技術(shù),應(yīng)用染色體熒光原位雜交技術(shù)檢測染色體異常、非整倍體及植入前遺傳學檢查和產(chǎn)前診斷技術(shù).每年完成近萬例產(chǎn)前篩查和診斷任務(wù),多年來無差錯事故,成長為北京地區(qū)乃至全國最優(yōu)秀的臨床遺傳診斷中心之一,享有良好的聲譽.
遺傳診斷中心開展主要業(yè)務(wù):1、遺傳咨詢:夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者;曾生育過遺傳病患兒的夫婦;不明原因智力低下或先天畸形兒的父母;不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦;婚后多年不育的夫婦;35歲以上的高齡孕婦;長期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女;孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的孕婦;常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者;其他需要咨詢的情況.
2、外周血染色體檢查:不良孕史,三次及三次以上的孕早期流產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎者,查夫婦染色體;不良產(chǎn)史,生過染色體異常兒者,查夫婦染色體;本人異常,先天智力低下、原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)、性發(fā)育異常及其它先天畸形,查本人染色體;多發(fā)畸形患兒,查患兒染色體.患兒染色體異常,查父母染色體.
3、產(chǎn)前診斷:羊水染色體檢查適應(yīng)癥,高齡夫婦;唐篩高危經(jīng)遺傳咨詢同意接受診斷的孕婦;夫婦之一有染色體平衡易位或倒位攜帶者或其他染色體異常者;染色體異常患兒生育史的孕婦;產(chǎn)前超聲診斷胎兒多發(fā)畸形或?qū)m內(nèi)發(fā)育遲緩的孕婦.
