北京大學第一醫(yī)院婦產(chǎn)兒童醫(yī)院

    小兒神經(jīng)內(nèi)科在小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病研究方面,建成了具有自身特色的小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病現(xiàn)代化綜合診治體系,幾十年來小兒神經(jīng)內(nèi)科在癲癇臨床與基礎(chǔ)研究這一關(guān)鍵領(lǐng)域始終處于全國的領(lǐng)先地位,在癲癇的臨床與電生理診斷、分型、病因診斷與藥物治療等方面開展了系統(tǒng)而深入的臨床和應(yīng)用研究,引領(lǐng)國內(nèi)該領(lǐng)域的發(fā)展方向,在臨床研究方面,率先在國內(nèi)建立以抗癇藥為主的兒科藥物治療監(jiān)測中心,開展癲癇個體化治療,已取得重要進展;在神經(jīng)遺傳變性病方面,在國內(nèi)率先建立了一批神經(jīng)遺傳病的神經(jīng)病理,分子遺傳學等相結(jié)合的綜合診斷體系,已經(jīng)建立了一整套神經(jīng)遺傳代謝病篩查,智力障礙等神經(jīng)發(fā)育性疾病的國際標準化的診斷流程和技術(shù)平臺,包括臨床發(fā)育評估,神經(jīng)影像,神經(jīng)生化,神經(jīng)病理以及細胞遺傳學,分子遺傳學診斷方法,創(chuàng)建了小兒神經(jīng)康復門診,提供發(fā)育評價與監(jiān)測,智力測驗,行為評定及康復及早期發(fā)育干預訓練與家庭訓練指導,圍繞兒童癲癇,熱性驚厥,神經(jīng)遺傳代謝病等重要兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病的發(fā)病機制,診斷及治療研究取得重要進展.