產(chǎn)前診斷中心是吉林省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)的權(quán)威產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu),填補(bǔ)了吉林省產(chǎn)前診斷工作的空白,推動了我院生殖系列學(xué)科群的發(fā)展,對降低吉林省出生缺陷率、提高生殖健康、人口素質(zhì)起到領(lǐng)航作用.產(chǎn)前診斷中心分為門診和實驗室兩部分,共計1000多平方米,主要包括遺傳咨詢門診、宣教室、產(chǎn)前診斷手術(shù)室、彩超室、細(xì)胞遺傳實驗室、分子遺傳實驗室、辦公室、檔案室?guī)撞糠?中心擁有國內(nèi)先進(jìn)的彩色多普勒超聲檢查儀、產(chǎn)前篩查系統(tǒng)、染色體核型分析系統(tǒng)、熒光顯微鏡等先進(jìn)設(shè)備.
產(chǎn)前診斷中心現(xiàn)有醫(yī)護(hù)人員33人,教授3人,主任醫(yī)師3人,副主任醫(yī)師5人,博士生導(dǎo)師1人,碩士生導(dǎo)師3人,客座教授2人.中心人員先后到美國東弗吉尼亞醫(yī)學(xué)院、中山大學(xué)附屬醫(yī)院、北京大學(xué)第三附屬醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、深圳市婦幼保健院、廣東省婦幼保健院、廣州市婦嬰醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院、中南大學(xué)生殖與干細(xì)胞研究所、湖北省婦幼保健院、南京大學(xué)附屬醫(yī)院、大連婦產(chǎn)醫(yī)院等地進(jìn)修學(xué)習(xí).并多次邀請國內(nèi)著名專家來院指導(dǎo)及講學(xué).全球每年新增出生缺陷790萬例,我國每年新增先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80～120萬,占每年出生人口4～6%.產(chǎn)前診斷工作日益受到重視.
產(chǎn)前診斷中心特設(shè)以下服務(wù)項目:
1遺傳咨詢
遺傳咨詢是指從事醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員或咨詢醫(yī)師,對咨詢者就其提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、預(yù)后、復(fù)發(fā)風(fēng)險率、防治等問題予以解答,并就咨詢者提出的婚育問題提出醫(yī)學(xué)建議.其目的是及時確定遺傳性疾病患者和攜帶者,并對其生育患病后代的發(fā)生風(fēng)險進(jìn)行預(yù)測,商討應(yīng)采取的預(yù)防措施,從而減少遺傳病兒的出生,降低遺傳性疾病的發(fā)生率,提高人群遺傳素質(zhì)和人口質(zhì)量.遺傳咨詢是預(yù)防遺傳性疾病中十分重要的環(huán)節(jié).遺傳咨詢常分為婚前咨詢、孕前咨詢、產(chǎn)前咨詢和一般遺傳咨詢.
產(chǎn)前診斷中心開展了外周血染色體檢查,有以下情況均應(yīng)行外周血染色體檢查:原因不明的智力低下病人及其血親;智力正常,但有兩個以上器官系統(tǒng)的先天畸形者及其血親;原發(fā)性不孕癥夫婦;原發(fā)性閉經(jīng)或不明原因的繼發(fā)性閉經(jīng);性發(fā)育不全或兩性畸形;不明原因的流產(chǎn)、死產(chǎn)、新生兒死亡、畸胎史;有家族聚集傾向的腫瘤患者及其血親;懷疑有遺傳病的患者及其血親.
2產(chǎn)前篩查
產(chǎn)前篩查是采用簡便、可行、無創(chuàng)的檢查方法,如超聲檢查和血清學(xué)檢查等,對發(fā)病率高、病情嚴(yán)重的遺傳性疾?。ㄈ缣剖暇C合征、18-三體綜合征等）或先天畸形（神經(jīng)管畸形等）進(jìn)行產(chǎn)前篩查,檢出具有出生缺陷高風(fēng)險的人群.篩查出高風(fēng)險患者再進(jìn)一步產(chǎn)前診斷,是防治出生缺陷的重要步驟.
產(chǎn)前診斷中心為全省首家采用彩色多普勒超聲儀,測量胎兒頸項透明厚度,篩查21-三體綜合征.要求孕周為11~13+6周.
產(chǎn)前診斷中心為省內(nèi)首家采用全自動時間分辨熒光免疫分析儀進(jìn)行孕中期三聯(lián)血清學(xué)篩查.血清學(xué)篩查指標(biāo)為甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）和游離雌三醇（uE3）,要求在孕15~20+6周采血,以孕16~18周最佳.
3產(chǎn)前診斷
產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷或出生前診斷,指在胎兒出生前應(yīng)用各種先進(jìn)的檢測手段,如超聲診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)方法、分子遺傳學(xué)方法、化學(xué)免疫方法等技術(shù),了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育狀況,例如觀察胎兒有無畸形、分析胎兒染色體核型、監(jiān)測胎兒的生化項目和基因等,對先天性和遺傳性疾病作出診斷,為胎兒宮內(nèi)治療（手術(shù)、藥物、基因治療等）及選擇性流產(chǎn)創(chuàng)造條件.
產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥:①35歲以上的高齡孕婦;②生育過染色體異常兒的孕婦;③夫婦一方有染色體平衡易位者;④先天性畸形生育史;⑤性連鎖隱性基因攜帶者;⑥夫婦一方有先天性代謝疾病,或以生育過病兒的孕婦;⑦在妊娠早期致畸物質(zhì)接觸史;⑧有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦;⑨原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦;⑩本次妊娠有羊水過多、羊水過少、發(fā)育受限等,疑有畸胎的孕婦.
產(chǎn)前診斷中心自成立以來已開展羊水穿刺胎兒染色體核型分析、臍血穿刺胎兒染色體核型分析、超聲會診確診胎兒畸形.羊水穿刺術(shù)時間一般為16-22+6周,以18-22+6周進(jìn)行最佳.取羊水20ml進(jìn)行染色體核型分析.臍靜脈穿刺術(shù)最適穿刺孕周為20～28周,一般取臍血量為1～2ml,進(jìn)行胎兒染色體核型分析.對外院或一般超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常的患者,我們安排專門的副高職稱以上的人員進(jìn)行詳細(xì)的檢查.
4產(chǎn)前超聲檢查
產(chǎn)前超聲檢查是產(chǎn)前診斷的重要內(nèi)容之一,它包括對胎兒生長發(fā)育的評估、對高危胎兒在超聲引導(dǎo)下的標(biāo)本采集和對某些先天性缺陷的診斷.超聲檢查是一種對胎兒無創(chuàng)、安全的影像學(xué)檢查技術(shù).但超聲儀器有一定的局限性,和其他檢查一樣,不是一種萬能的檢查.
超聲檢查能夠在合適的孕周檢測出大部分胎兒形態(tài)與結(jié)構(gòu)異常.但超聲檢查受被檢查者各種因素的影響,包括母體情況,孕周、胎兒體位、羊水,胎兒活動、胎兒骨骼聲影等多因素影響,許多器官或部位可能無法顯示或顯示不清.同時超聲顯像也不可能將胎兒的所有結(jié)構(gòu)顯示出來,因此超聲檢查不能檢測出所有的胎兒畸形,包括胎兒心臟畸形,即診斷符合率不可能達(dá)到100%.
產(chǎn)科超聲檢查一般可分為三類:①常規(guī)超聲產(chǎn)前檢查:包括早期妊娠和中、晚期妊娠一般超聲檢查;②產(chǎn)前超聲系統(tǒng)檢查:包括中、晚期妊娠胎兒超聲檢查（即產(chǎn)前超聲篩查）,主要在妊娠16～24周進(jìn)行;③超聲產(chǎn)前診斷:包括中、晚期妊娠系統(tǒng)胎兒超聲檢查和針對性（特定目的）超聲檢查.但是,即使是進(jìn)行超聲產(chǎn)前診斷,產(chǎn)科超聲檢查不能發(fā)現(xiàn)所有胎兒畸形.妊娠18～24周時超聲應(yīng)當(dāng)檢查出的致命胎兒畸形包括無腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂、嚴(yán)重腹壁缺損及內(nèi)臟外翻、單腔心、致命性軟骨發(fā)育不良.
超聲產(chǎn)前診斷包括:系統(tǒng)超聲檢查、胎兒超聲心動圖檢查.系統(tǒng)超聲檢查可能發(fā)現(xiàn)的嚴(yán)重畸形是:無腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損并內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良.胎兒先天性心臟疾病的檢查需要進(jìn)行超聲心動圖檢查.
超聲產(chǎn)前診斷必須在經(jīng)省級衛(wèi)生行政部門批準(zhǔn)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)內(nèi)開展.胎兒畸形是一個動態(tài)形成的過程,沒有發(fā)展到一定程度時,有可能不能為超聲所顯示.胎兒畸形和胚胎正常生長發(fā)育一樣,隨著孕周的增長,胎兒長大,胎兒的畸形也隨之增大.因此,每次超聲檢查的結(jié)果只表示當(dāng)時胎兒情況.
